24 岁生下唐氏综合征患儿，母亲称做了无创 DNA 筛查，为什么还会有问题？产检时还需要注意什么？

在中国预防出生缺陷日（9月12日）到来之际，九派新闻采访了一位唐氏综合征患儿母亲，以及在出生缺陷预防、备孕优生咨询领域深耕40多年的张元珍教授。“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。 7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。 邵女士回忆，产检一路绿灯，做的无创DNA筛查显示低风险，没有做羊水穿刺。发布相关经历后，有15位母亲联系到她，她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。为什么做了无创DNA筛查，还会有问题？ 武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示，很多人误认为无创DNA筛查就是诊断，其实二者不能画等号。筛查是将高风险者从普通人群中筛出来，在某些情况下，筛查会出现假阴性结果。因此，要通过诊断来进一步明确问题。24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声：产检一路绿灯