四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

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浩浩耗的回答

关于超雄的内容,我之前写过一个内容,只不过没什么人看。我觉得放在这个问题下,完全合适。

浩浩耗:超雄综合症等于“天生罪犯”?怀了这样的孩子要生下来吗

为了照顾很多时间紧张的朋友,先说结论吧

其实放一张之前有相关情况的朋友咨询,我给的回答也能概括,就是这事因人而异,因家庭而已,选择终止妊娠也是正常的,并且我相信需要莫大的勇气,所以大家也没必要指责什么的。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

可以明确,目前全球范围内都没有权威的指导建议。欧美等国的做法,是遗传咨询师与孩子父母进行充分的沟通,最终的决定由家庭自己做主。

从数据统计上来看

XYY(超雄)人群中,会有一部分的IQ比起正常水平会稍微低一些(跟非XYY的兄弟姐妹比平均低10~15分,但通常都在正常范围)[1],同时由于身高通常较高的原因,可能会在日后的生活中,面临更高的社交障碍风险。除此之外,XYY人群日后,在某些疾病如哮喘,癫痫或者泌尿生殖系统畸形上,会比正常人群的患病风险要更高一点[2]。所以,从综合风险,人文关怀,道德天性各个方面,对一个家庭都是一个很难的选择,因人而异,如何决定或许可以考虑咨询遗传咨询师。不过,我国的遗传咨询目前还停留在比较初级的层面,现阶段可以考虑多咨询一些妇产科医生、有遗传学背景的人士。

下面我来详细说说

超雄综合症等于“天生罪犯”?怀了这样的孩子要生下来吗?

本文内容要点如下:

1、 关于“超雄综合征”的早期研究的确指向“犯罪基因”,但这些研究结论后来都被学界质疑,甚至有人针对早期研究得出了相反的结论。2012年的一项研究则显示,当把受教育程度,经济情况,家庭环境等因素纳入考虑后,“超雄综合征”群体与对照群体在各项犯罪率上几乎没有差别。

2、 如果产前诊断检出胎儿是“超雄综合征”,目前全球范围内都没有权威的指导建议。欧美等国的做法,是遗传咨询师与孩子父母进行充分的沟通,最终的决定由家庭自己做主。

最近,因为一部电影的上映,让很多人认识了这个“超雄综合征”这种极低概率的染色体异常疾病。这是一种男性才会有的性染色体异常疾病,因为多了一条性染色体Y,使得总染色体数量达到了47条(正常情况是22对常染色体+1对性染色体,共46条),也因此这种疾病在医学上也被命名“47,XYY综合征”或“雅各布斯综合症( Jacobs syndrome)”。而这种疾病之所以会引起社会上的广泛讨论,源于早期对这种染色体异常的研究,有数据表明XYY综合征群体有更高的犯罪率,从而将这个基因型与“天生罪犯”关联在一起。而近年来随着国内产前诊断技术的发展和普及,XYY基因型的胎儿在出生之前就能被检出,于是围绕XYY型胎儿能不能生,就成为社交平台上持续争论的话题。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

XYY综合征的成因

前面咱们提到,XYY综合征的典型特征就是基因组的染色体数多了一条Y染色体,形成了XYY这样的染色体组合(正常的性染色体是XY),这通常并非遗传导致的,而是在精子发育过程中的随机事件:要么因为精子在第二次减数分裂时发生错误,导致活性精子(含有一对Y)与卵子结合;要么因为精子在第二次减数分裂时发生错误,导致含有一对Y染色体的活性精子与卵子结合。所以,染色体正常的父母,也可能生出XYY基因型的小孩儿。概率层面,XYY发生率大约在千分之一左右[3] 。所以,基于庞大的人群基数,我们或许都接触过这种基因型的人。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

犯罪基因型?

为什么这种基因型会与犯罪挂上钩呢?这主要是源于早期的一些研究结论。因为XYY基因型的人群,通常在幼年时期具有更快的生长能力,所以平均身高会比同等条件下的正常基因型人群高出7厘米左右[4],而且也更加强壮。基于发育异常与行为异常的潜在联系,20世纪60年代-70年代之间,研究人员在世界各地的精神病院、最高安全级别的医院和监狱进行了数十次调查。他们在高个好斗的男性身上寻找染色体异常,目的也很直接,验证能否将暴力犯罪与XYY综合征联系起来。

其中,最广为流传的一项研究结果,是1965年遗传学家雅各布斯在《Nature》上发表的一篇论文。她在苏格兰的一所精神疾病医院中(The State Hospital, Lanarkshire, Scotland),对315名男性患者进行了基因检测,结果发现了9名XYY男性,且均为具有精神障碍的罪犯。于是雅各布斯得出结论:相较于普通人,携带了XYY的男性更容易成为罪犯。这个结论很快就被学界否认,因为这项研究的样本,不仅数量有限,且取样的315人中,本身就只有10个人不是罪犯,而从比例层面,XYY群体也与XY群体没有显著性差异。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

但这一结论由于太具有传播性,当即就在社会上引起了轩然大波。并且随后在很多影视作品中都出现了“犯罪基因的说法”。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

而由此引发出的一系列问题也开始层出不穷,其中最有戏剧色彩的,当属1967年,在芝加哥发生的一起变态杀人案,犯人强奸并谋杀了8名护士。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

由于当事犯人身高较高,所以就直接被安上了一个XYY综合征的名头,纽约时报甚至出了一个持续专栏,专门借此案来衍生需要对XYY基因型的人群提高警惕的内容。而最后,你猜怎么着?这名罪犯的基因型被检出是正常的XY型,但舆论对于社会的影响已经难以挽回。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

实际上这些早期的研究结论,很多都在后来被学界质疑,除了样本数普遍较小,不太具有统计学意义外,还存在着不同研究结论相悖的问题。比如后来有研究人员进一步细化了雅各布斯在1965年的研究数据(对比组别的样本选择更加严谨),甚至得出了相反的结论,认为实验人群中XYY组别的暴力倾向实际上是低于对照组别的[5]

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

那么过了这么多年,有没有相关的大样本的研究呢?确实是有的,比如2012年,一项基于丹麦1978-2006期间的大型人群队列回顾性分析,就纳入了超10万人的数据[6]。研究发现47,XYY的人群,除了交通肇事外,在其它犯罪类型中,确实犯罪率都有一定的提升,但很大程度上是因为入组的XYY人群所处的生存环境的原因。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

当把受教育程度,经济情况,家庭环境等因素纳入考虑,进行组别平衡后,就发现XYY群体与对照群体在各项犯罪率上就几乎没有差别了。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

产前诊断检出胎儿是XYY,应该怎么做?

相信这是很多朋友更加关心的一个问题,因为随着产检诊断技术的发展,对于胎儿染色体异常的情况,可以在胎儿出生之前就检出,那么是否需要终止妊娠?对于这一点,首先可以明确,目前全球范围内都没有权威的指导建议。欧美等国的做法,是遗传咨询师与孩子父母进行充分的沟通,最终的决定由家庭自己做主。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,家属回应「决定终止妊娠」,这是一种什么病征?

之所以这样做,主要是因为XYY基因型对胎儿的健康影响没有那么大。与21三体综合征(唐氏综合征)不同,大部分的XYY人群都能正常的生活,而且XYY人群通常是可以正常生育的,还不会遗传给下一代。这也是为什么XYY人群很难被发现,因为大部分人都看不出什么差异来。这主要是因为Y染色体本来就是人类染色体中最短的一条,其上的基因数也比常染色体少很多。

从数据统计上来看,XYY人群中,会有一部分的IQ比起正常水平会稍微低一些(跟非XYY的兄弟姐妹比平均低10~15分,但通常都在正常范围)[1],同时由于身高通常较高的原因,可能会在日后的生活中,面临更高的社交障碍风险。除此之外,XYY人群日后,在某些疾病如哮喘,癫痫或者泌尿生殖系统畸形上,会比正常人群的患病风险要更高一点[2]。所以,从综合风险,人文关怀,道德天性各个方面,对一个家庭都是一个很难的选择,因人而异,如何决定或许可以考虑咨询遗传咨询师。不过,我国的遗传咨询目前还停留在比较初级的层面,现阶段可以考虑多咨询一些妇产科医生、有遗传学背景的人士。

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