雨辰的回答
卟啉病（Porphyria）
「吸血鬼病」这特殊名字听起来神秘而且让人感觉有点恐怖，甚至有人觉得是被诅咒了，其实是卟啉病的俗称，其患者可能会因光感性皮肤损害而畏光、输血或者血红素能缓解病症，这些特征与故事中吸血鬼怕光和嗜血的描述相似而被称为吸血鬼病，当然患者并不需要像传说中的吸血鬼那样吸食血液来维持生命。
卟啉病的病因主要是由于血红素生物合成途径中的关键酶的先天性或获得性缺陷，导致卟啉或其前体在体内大量累积，造成细胞损伤和多器官功能受损导致的一类疾病，临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱。
血红素是在骨髓和肝脏中产生，这个过程需要八种不同的酶把卟啉转化为血红素，其中任何一种酶的缺乏或变化都会导致卟啉堆积，目前共已发现8种类型卟啉病，卟啉病的类型取决于哪种酶受到影响。按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病，红细胞生成性卟啉病包括EPP、XLPP和CEP。肝性卟啉病包括急性肝卟啉病如AIP、ADP、HCP及VP，和慢性肝卟啉病如PCT。迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性卟啉病最为常见。
病因
卟啉病通常是遗传性的，也可能是后天性的，如某些药物或环境因素的影响。
遗传因素
大多数卟啉病是由父母一方或双方遗传的基因变异所致，遗传方式包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。因基因突变导致编码血红素合成通路中第2到第8种酶之一的缺陷，可分别致特定类型的卟啉病，仅遗传卟啉病致病基因并不意味着您会出现该疾病的症状。X-连锁红细胞生成性原卟啉病（XLEPP），遗传方式为X-连锁遗传。
非遗传因素
除基因突变可影响酶活性外，血红素合成途径中的酶还可能受环境和代谢因素的影响。迟发性皮肤卟啉病（PCT）通常不会在家族中遗传，某些诱因会导致卟啉积聚，从而引起症状。药物、激素和营养的改变是急性卟啉症神经内脏症状的重要诱发因素，肝脏铁超载、饮酒、卤代烃暴露、丙型肝炎、HIV感染等，可诱发迟发性皮肤卟啉症。
- 体内铁过多，通常是由于一种称为血色素沉着症的病症引起，而这种病症是基因变化所致。
- 病毒感染，例如 HIV 或丙型肝炎。
- 酗酒。
- 抽烟。
- 经期激素变化。
症状
血卟啉病的临床症状多样，不同类型卟啉病涉及的代谢缺陷和发病部位不同，其临床表现彼此不同，常见的临床表现主要为皮肤症状和神经精神症状。
腹痛：这是最常见的症状，尤其是急性间歇性血卟啉病患者，腹痛往往是“游走式”疼痛，有时会出现痛性痉挛，可伴有便秘、腹胀、恶心、呕吐。
神经精神症状：感觉和运动上表现为肢体痛，伴麻木、感觉异常和感觉倒错，严重运动神经病可导致四肢瘫痪，呼吸肌无力甚至呼吸衰竭；自主神经系统表现为心动过速、高血压、出汗、躁动和震颤等。神经源性膀胱功能障碍可能引起尿痛、排尿困难、尿潴留和尿失禁。急性神经精神症状表现出失眠、焦虑、躁动、激越、幻觉、癔症、定向障碍、谵妄、情感淡漠、抑郁、恐惧症和意识改变，从嗜睡到昏迷程度不一。
光感性皮肤损害：在暴露于阳光下时，患者的皮肤可能出现红斑或水泡甚至溃烂。同时可能会出现眼损害，如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。严重患者的鼻、耳、手指皮肤会出现结瘢变形，甚至有手指、眼睑、鼻和耳的缺失，部分患者可能有特殊紫色面容。
尿液颜色改变：尿液可能呈现浓茶色，这是由于卟啉及其前体物质在尿液中的增加所致
参考：
中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 中国卟啉病诊治专家共识（2020年） [J] . 中华医学杂志,2020,100 (14): 1051-1056. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200219-00349
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