柏舟的回答
甲基丙二酸血症（MMA）确实了解的人不多，这个病在2018年5月11日被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，患有这个病的小宝宝被称为“柠檬宝宝”，虽然这个名字很萌，但是它背后的生理病理原因，却很残酷。
甲基丙二酸是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶 A 的代谢产物，正常情况下，甲基丙二酸会在在甲基丙二酰辅酶 A 变位酶(methylmalonyl CoA mutase，MCM) 及辅酶钴胺素(cobalamin，也即维生素 B12，VitB12)的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。而“柠檬宝宝”的一对常染色体上隐性基因发生病变，导致MCM或辅酶钴胺素发生代谢缺陷。
大家都知道我们体内的酶对各种生物化学反应有着非常强大且关键的催化作用，而当这两种酶出现缺陷时，会影响我们体内异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸的代谢，导致体内甲基丙二酸代谢受阻，甲基丙二酸、3- 羟基丙酸及甲基枸橼酸等有机酸异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。
这些有机酸会打破患儿体内的酸碱平衡，导致代谢性酸中毒反复发生，所以这些患儿又被称为“柠檬宝宝”。
这个病的临床症状表现为生长发育迟缓，反复呕吐，喂养困难，黄疸消退迟缓，皮肤黏膜异常，嗜睡、惊厥、运动障碍及代谢性酸中毒等症状，部分患儿在胎儿期已存在先天性心脏病、宫内发育迟缓等发育异常[1]。
很遗憾的是，人类对这种先天性遗传疾病还没有研发出特效药，我们也只是找到了它的发病基因位点，知道了它的发病机制。
但另一方面，我们知道了这个疾病的发病机制，可以针对性的制定“柠檬宝宝”们的饮食，减少有机酸的异常蓄积，从而降低这些异常代谢产物对患儿发育的影响，这也是目前国际上对该病最有效的治疗方案。
根据前面提到的该病的特点，我们要给予“柠檬宝宝”们无异亮氨酸、甲硫氨酸、缬氨酸、苏氨酸的特殊配方营养奶粉，同时也要维持水、电解质、酸碱平衡及能量支持。但因为患病人数少，特殊食品的需要量少，且特殊食品审批手续繁杂，国内鲜有企业愿意生产，最终导致“柠檬宝宝”无处购买特殊食品，很多患儿家长只能花费超额金钱代购，而且代购流程较长，一旦中间断货，孩子就面临着代谢性酸中毒的危险。
这几年国家层面也在关注这群特殊的孩子，国家卫健委、国家市场监管局特殊食品司等部门近年连续出台政策，为罕见病患者亟需的特殊食品开辟绿色审批通道，从政策上为“柠檬宝宝”保驾护航；商业平台也在发挥自身的力量在帮助他们。
据我了解，阿里健康正在联合外海奶粉企业为柠檬宝宝的口粮保供。家属可以登陆淘宝搜索“柠檬宝宝关爱行动”登记孩子需要的特医奶粉品牌和数量，阿里健康会联动奶粉企业进行定向排产，让这种特殊奶粉的购买变得简便快捷。最近，韩国每日的特医奶粉已经在阿里健康上架了。
罕见病群体无论是就医还是生活，确实不容易，需要全社会的关注。对于柠檬宝宝的家长来说，面临的是一场旷日持久的战争。引进这类小众的特殊奶粉没有商业价值，但对患者群体的价值却是巨大的，对这样的企业我们要鼓励和表扬。希望有更多奶粉企业以及电商平台可以加入进来，也期待国产的特医奶粉早日面世。
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