女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因,什么是「吸血鬼病」?都有哪些症状?

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儿科健康科普馆的回答

这也许就是《暮光之城》中“吸血鬼 ”的原型!

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因,什么是「吸血鬼病」?都有哪些症状?

当年火遍全球的《暮光之城》,里面的吸血鬼不仅长相美丽英俊、皮肤光滑细腻、还拥有盾牌术、读心术,瞬移等超能力。

但是现实中的“吸血鬼”就没那么美好了,他们是患了一种罕见的遗传病——卟啉病,这类患者不能晒太阳,甚至是接触普通灯光都会伤害他们,所以只能终日生活在黑暗中。另外由于贫血,还需要像吸血鬼一样时不时要输入血液来维持生命。


吸血鬼病——卟啉病

卟啉病(Porphyria)是由于遗传或获得性酶缺乏造成血红素生物合成代谢途径紊乱,引起卟啉或其前体(如δ-氨基乙酰丙酸和卟胆原,δ-ALA和PBG)浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类罕见代谢性疾病,又称紫质病。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,卟啉病被收录其中。

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卟啉病发现历史

  • 约2400年前的古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉病的人,当时,他把这种疾病看作一种血液病或肺病。
  • 1871年,德国生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉病之间的因果关系。
  • 1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉并”,从此这类怪病的名称得以确立。
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希波克拉底

卟啉病分型[1]

根据发病机制及临床表现可分为:

1.X连锁原卟啉病(XLPP);

2.ALA脱水酶缺乏型卟啉病(ALADP);

3.急性间歇型卟啉病(AIP);

4.先天性红细胞生成性血卟啉病(CEP);

5.迟发性皮肤型卟啉病(PCT);

6.遗传性粪卟啉病(HCP);

7.混合型血卟啉病(VP);

8.红细胞生成性原卟啉病(EPP)

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图片来源于《中国卟啉病诊治专家共识(2020年)》

成人中以迟发性皮肤卟啉病(PCT)、急性间歇性卟啉病(AIP)和红细胞生成性原卟啉病(EPP)最常见。

卟啉病临床表现

  • 皮肤光敏——严重者可导致手指、眼睑、鼻和耳的缺失

许多卟啉在黑暗中是无害的,但暴露在光下会生成氧自由基,损害皮肤和肢端。

轻者出现表皮下水疱(含有浆液或出血,可发生破裂),后结痂进展为瘢痕、畸形。

重者会变成极其恐怖的模样——患者的耳朵、鼻子、眼睑和手指被“吃”掉了,嘴唇和牙床受到腐蚀,露出红红的牙根,皮肤上瘢痕密布。

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  • 神经内脏症状

由神经功能障碍引起,间歇性急性发作,严重时可能危及生命。急性发作由一种或多种因素引起,例如药物、酒精、性激素、饥饿和应激。

英国汉诺威王朝的英国的“疯子国王”乔治三世,就是比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)的受害者之一。

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乔治三世
  • 尿液呈棕红色

急性发作期问患者的尿液可能呈棕红色,是由卟啉(呈淡红色)和卟吩胆色素(无色尿卟胆原的棕色聚合降解产物)所致。

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  • 贫血

患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血,严重溶血常导致贫血。

另外还可能出现肝功能异常、高血压、慢性肾功能不全等。


卟啉病治疗

卟啉病目前无特效的治疗方法,需要根据不同患者的表型针对性的治疗,主要包括识别和避免诱因、缓解症状及预防并发症等。

如皮肤型卟啉病:以避光为主。采用物理性防晒霜、皮肤防护服、保护性太阳镜等,并尽可能地避免灯光照射,若皮肤已经灼伤,可冰敷缓解。

另外,避免可能诱发或加重病情的因素,如烟草、酒精、铁剂、雌激素等。[2]

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